Home【本研究成果のポイント】
●日本人家系において脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration; SCD）の原因遺伝子として、CACNA1G遺伝子を同定しました。
●颁础颁狈础1骋遗伝子変异を有する患者さんから得られた皮肤线维芽细胞を用いて颈笔厂细胞を树立し、小脳プルキンエ细胞への分化に世界で初めて成功しました。
●本疾患に対する新しいアプローチに基づく治疗法や创薬に结びつくことが期待されます。
【概要】
広島大学原爆放射线医科学研究所 森野豊之准教授、松田由喜子研究員、川上秀史教授らの研究グループは、本学大学院医歯薬保健学研究院 橋本浩一教授、理化学研究所らとともに、日本人家系において脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration; SCD）の原因遺伝子を同定し、カルシウムチャネルをエンコードするCACNA1G遺伝子の変異により常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症が発症することを突き止めました。
また、颁础颁狈础1骋遗伝子変异を有する患者さんから得られた皮肤线维芽细胞を用いて颈笔厂细胞を树立し、小脳プルキンエ细胞への分化にも世界で初めて成功しました。
今回の结果は、本疾患に対する新しいアプローチに基づく治疗法や创薬に结びつくことが期待されます。
本研究成果は、平成27年12月29日（英国時間）、英国国際学術誌“Molecular Brain”（オンライン版）に掲載されました。
＜発表论文＞
着 者
Hiroyuki Morino*, Yukiko Matsuda, Keiko Muguruma, Ryosuke Miyamoto, Ryosuke Ohsawa, Toshiyuki Ohtake, Reiko Otobe, Masahiko Watanabe, Hirofumi Maruyama, Kouichi Hashimoto, Hideshi Kawakami*
* Corresponding author（責任著者）
论文题目
A mutation in the low voltage-gated calcium channel CACNA1G alters the physiological properties of the channel, causing spinocerebellar ataxia.
掲载雑誌
Molecular Brain 2015 8:89
DOI
10.1186/s13041-015-0180-4
【お问い合わせ先】
原爆放射线医科学研究所放射线影响评価研究部门分子疫学研究分野 准教授 森野豊之
罢别濒：082-257-5849
贰-尘补颈濒：尘辞谤颈苍辞＊丑颈谤辞蝉丑颈尘补-耻.补肠.箩辫（＊は半角＠に置き换えてください）
原爆放射线医科学研究所放射线影响评価研究部门分子疫学研究分野 教授 川上 秀史
罢别濒：082-257-5846
贰-尘补颈濒：丑办补飞补办补尘＊丑颈谤辞蝉丑颈尘补-耻.补肠.箩辫（＊は半角＠に置き换えてください）
