広島大学大学院医系科学研究科産婦人科 杉本 潤 助教、山﨑 友美 助教、工藤 美樹 教授、アメリカミズーリ大学産婦人科 Danny Schust 教授らのグループは、細胞融合を抑制するタンパク:サプレシンがトリソミー21を伴う胎盤で過剰に発現していることを発見し、これがダウン症候群で見られる未熟な胎盤形成の原因の一つである可能性を明らかにしました。
サプレシン遗伝子はヒト第21番染色体に座位し、胎盘形成に必须である细胞融合を抑制的に调整するタンパクであることが分かっています。一方、ヒト第21番染色体を1コピー余分に持つトリソミー21の胎盘では、正常核型の胎盘に比べ胎盘形成に异常が确认されることも报告されていました。
本研究では、ヒト第21番染色体に座位するサプレシン遗伝子が1染色体分増加することによりその発现量が増加し、胎盘形成を过剰に抑制することを明らかにしました。(下図参照)さらに、サプレシン特异的な新规の贰尝滨厂础アッセイ法を确立したことで、妊妇の母体血からもサプレシンタンパクを定量することが可能となりました。新规のダウン症候群予知マーカーとしての応用が期待されます。
本研究成果は、2022年6月22日にScientific Reportsオンライン版に掲載されました。