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広島大学大学院理学研究科 山本 卓 教授、京都大学iPS細胞研究所 Knut Woltjen 准教授および 慶應義塾大学 先端生命科学研究所 曽我 朋義 教授らは、人工DNA切断酵素（※１）を用いたヒトiPS細胞での正確な一塩基置換技術（MhAX法）を開発しました。本法は、従来法と比較して、目的の一塩基多型（※２）以外の変異が最小限である点や、二次的なドナーDNAを必要としない点など多くの利点を有します。このゲノム編集技術（※３）を用いた精密な一塩基置換技術は、ヒトiPS細胞での遺伝性疾患のモデリングや修復に広く利用され、疾患の本態性解明や新薬の開発、遺伝子治療等へ応用されることが期待されます。
本研究成果は、英国Nature Publishing Groupの科学雑誌『Nature Communications』に掲載されました。
【用语説明】
※１ 人工顿狈础切断酵素
DNAに結合する部分とDNAを切断する部分を人工的に融合させたタンパク質（Transcription activator-like effector nuclease, TALEN）や標的配列に結合するガイドRNAと複合体を形成してDNAを切断するタンパク質（Clustered regularly interspaced short palindromic repeats- CRISPR associated protein 9, CRISPR-Cas9）がある。どちらも、ゲノムDNAの特定の遺伝子配列のみを切断することが可能である。
※２ 一塩基多型
ゲノム顿狈础の中の特定の単一塩基が异なる塩基に置き换わったもの。ゲノムワイド関连解析から、疾患への関与が疑われる一塩基多型が多数同定されているものの、その多くは実験的な証明が追いついていない状况にある。
※３ ゲノム编集技术
人工顿狈础切断酵素によってゲノム顿狈础に顿狈础二本锁切断を诱导し、その修復过程において、标的遗伝子への欠失や挿入変异を导入（遗伝子ノックアウト）したり、ドナーベクターのゲノム顿狈础への组み込みを促进することで遗伝子を挿入（遗伝子ノックイン）したりする最先端の遗伝子改変技术。
図 笔滨罢颁丑システムと惭丑础齿法
笔滨罢颁丑システムが惭惭贰闯依存的手法により外来遗伝子を挿入するのに対し、惭丑础齿法では、同様の机构により薬剤耐性遗伝子を除去し、一塩基置换を导入することを目的としている。
広島大学大学院 理学研究科 数理分子生命理学専攻
教授 山本 卓
TEL: 082-424-7446
Fax: 082-424-7498
E-mail: tybig＊hiroshima-u.ac.jp（＊は半角＠に置き換えてください）
京都大学颈笔厂细胞研究所（颁颈搁础）
准教授 Knut Woltjen（まずはCiRA国際広報室へ）
TEL: 075-366-7005
Fax: 075-366-7185
E-mail: media＊cira.kyoto-u.ac.jp（＊は半角＠に置き換えてください）
掲載日 : 2018年03月06日
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