Home（1）がんの発生するしくみ
ヒトの体をつくる一つ一つの细胞は、约2万种类もの遗伝子によってコントロールされています。遗伝子は人体の设计図です。がんは、いろいろな原因で遗伝子に変化がおこった结果、细胞の増殖がコントロールできなくなったことで発生します。もともと正常に机能していた细胞が、制御が効かない状态になって増殖、浸润、転移することで起こる病気のことを「がん」と呼びます。
もとの细胞が体のどの部分の细胞だったか（原発巣）と、どのような遗伝子に変化が起こったか、がんによっては复数の异なる遗伝子ががんの発生にかかわるので、どの组み合わせの遗伝子に変化がおこったかによって、がんの特徴（悪性度や抗癌剤に対する効果など）が大きく异なります。同じがんでも、ひとりひとり経过や治疗効果が异なるのは、もとの细胞が一绪でも、原因になっている遗伝子が异なっているからです。
がんゲノム医疗では「がん遗伝子パネル検査」という、遗伝子を一度に100～300种类も调べる検査で、がん细胞に起きている遗伝子の変化を调べることで、がんの特徴を知ることができます。新しい抗がん剤の多くが分子标的薬といって、遗伝子の変化によって作られた异常タンパク质を标的にしたお薬です。
がんゲノム医疗では、がんの原因になっている遗伝子の変化を同定して、それによって発生する异常タンパク质を标的にした分子标的薬を选択することで、がんに効果的に対処できると考えられています。
（2）がんゲノム医疗の流れ
がんゲノム医疗では、手术や検査で採取されたがん组织から遗伝子を抽出して、100种类以上の遗伝子の変化を调べる「がん遗伝子パネル検査」という検査を行い、遗伝子の変化に関するデータが得られます。
がんに関连する遗伝子は数百种类と言われていますが、まだまだ判らないこともたくさんあります。大学病院をはじめとする研究施设で、日々の研究が进み、それをもとに新しい抗がん剤の开発も进んでいます。
「がん遗伝子パネル検査」の结果から患者さんの治疗に结びつけるためには、「エキスパートパネル」と呼ばれる様々な分野の専门家によって议论され、现在わかっている研究成果から、そのがんに効果が期待される治疗法が検讨され、その结果がレポートにまとめられます。担当医は、このレポートを参考に「がん遗伝子パネル検査」の结果を患者さんやそのご家族にお伝えし、治疗方针について相谈します。
「がん遗伝子パネル検査」は保険诊疗で行われるようになりました。ただし検査の结果、検讨される治疗法の中には、保険适用外のものが含まれる场合があります。
（3）がんゲノム医疗で得られる「治疗情报」と「遗伝性肿疡」について
がんの中でどのような遗伝子の変化が起こっているのかを知ることで、ある薬剤が「効きやすい」または「効きにくい」という効果を予测できることがあります。これらの结果を参考にして、新しい薬剤や治疗法の治験?临床试験への参加が検讨されることもあります。
がんで起きている遗伝子の変化には、まだわかっていないことがたくさんあります。検査をしても検体の不具合が原因で解析がうまく行かない场合や、遗伝子に変化が认められないことがあります。また遗伝子の変化が认められたとしても、それに适した薬剤がないことなど、患者さんの「がん」の治疗に直接役立たないこともあります。
検査の结果、患者さんのがんの治疗に役立つ情报が得られない场合も、考えられる最善の治疗が受けられるようにいたします。
がんの多くは、加齢やたばこ、食生活などの生活习惯や环境要因によって遗伝子に変化が起こることで発生します。こうした遗伝子の変化はがん组织の中にのみ起こる変化で、次の世代に受け継がれることはありません。
一方で、人それぞれ个性があるように、遗伝子には生まれながらに个人ごとの违いがあります。生まれながらに持っている遗伝子の违いが原因で、「がん」になりやすい体质になることがあります。このような「がん」のことを「遗伝性肿疡」と呼びます。「がん遗伝子パネル検査」ではあなたの治疗に役立つ情报以外に、「遗伝性肿疡」の可能性が判明することがあります。
「遗伝性肿疡」の可能性を知ることで精神的な负担になることもありますが、患者さんやその血縁者の、がんの予防や早期発见に役立てることができます。遗伝に関する様々な悩みや相谈に対して、遗伝子诊疗部では遗伝の専门家である临床遗伝専门医や认定遗伝カウンセラーによる「遗伝カウンセリング」を行っています。
「がん遗伝子パネル検査」をうける前に、遗伝性肿疡の可能性があるかどうか、遗伝子诊疗部で遗伝カウンセリングを行い、「遗伝性肿疡」に関する结果については、患者さんの知る権利、知らないでいる権利に基づき、ご希望を尊重いたします。ご不明な点については、担当医または遗伝子诊疗部が対応いたします。
（4）保険适用での検査の条件について
2019年6月から「がん遗伝子パネル検査」が保険适用となりましたが、保険适用での検査には、いくつか条件があります。
その一つに「がん遗伝子パネル検査」で行った検査データと患者さんの诊疗情报の国立がん研究センターにある「がんゲノム情报管理センター（颁-颁础罢）*」への登録があります。これは厚生労働省が进める第3期がん対策推进基本计画に基づいて行われる国の事业の一つで、集约した情报を将来のがん研究や医薬品などの开発、遗伝子検査の精度管理に利用できるようにします。
「がん遗伝子パネル検査」を受ける患者さんには、検査データや诊疗情报を颁-颁础罢に登録してよいかどうかを検査前の説明时に伺います。データ提供に同意されなかった场合でも、検査を受けることはできますが、患者さんの治疗を决める「エキスパートパネル」では、颁-颁础罢に提供されたデータをもとに遗伝子変异情报や治疗情报などを追加解析した「颁-颁础罢レポート」を参考に治疗を决定します。颁-颁础罢レポートが无い状态でも最善の治疗が受けられるようにしますが、「颁-颁础罢レポート」が利用できない点について、ご理解していただく必要があります。
*「がんゲノム情报管理センター（颁-颁础罢）」に関する情报については、颁-颁础罢ホームページをご参照ください。
その他の保険适用での検査の际の条件につきしては担当医にご相谈ください。
