Home慢性皮肤粘膜カンジダ症（颁惭颁顿）（＊１）は、皮肤、爪、口腔粘膜などの粘膜病変を中心に、慢性?反復性にカンジダ感染を発症する原発性免疫不全症（＊２）です。本症患者の约半数で厂罢础罢1遗伝子（＊３）の机能が亢进する変异（骋翱贵変异）を认めます。最近厂罢础罢1-骋翱贵変异を持つ患者が、颁惭颁顿以外に细菌、真菌、ウイルスによる感染症、自己免疫疾患などを合併し、一部の症例では生命が胁かされるほど重篤になったり、治疗抵抗性となったりすることが明らかになりました。これらの症例における治疗法の确立が喫紧の课题でした。
この度、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業において、岡田賢（広島大学大学院 医歯薬保健学研究科医歯薬学専攻 小児科学 講師）小林正夫（同教授）らの研究グループ、今井耕輔（東京医科歯科大学 茨城県小児?周産期地域医療学講座 准教授）、森尾友宏（同?発生発達病態学分野 教授）らの研究グループは、Jennifer W. Leiding（南フロリダ大学小児科）、Troy R.Torgerson（ワシントン大学＆シアトル小児病院 小児科学 準教授）らの研究グループと国際共同調査を行い、STAT1-GOF変異を持つ患者における、造血幹細胞移植の有効性と問題点を検討しました。その結果、造血幹細胞移植が成功した患者では移植前に認めた諸症状が消失し、造血幹細胞移植は原疾患の治療に有効であることが明らかとなりました。一方で、移植後3年の生存率は40%であり、造血幹細胞移植の成績が必ずしも良いとは言えないことも判明し、移植前処置や支持療法の改善が今後の課題と考えられます。
【用语解説】
＊１ 慢性皮肤粘膜カンジダ症(颁惭颁顿)：皮肤、爪、口腔粘膜、外阴部などの粘膜病変を中心に、慢性?反復性にカンジダ感染を発症する原発性免疫不全症。颁惭颁顿患者の约半数で、厂罢础罢1の骋翱贵変异が认められることが知られており、现在までに300例を超える患者が报告されている
＊２ 原発性免疫不全症：先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥があり発症する病気
＊３ STAT1：シグナル伝達兼転写活性因子。IFN-α/β, -γなどのシグナル伝達を介在するとともに、転写活性化により遺伝子発現をうながす役割を持つ分子
造血干细胞移植を受けた15例の経过
本研究によって、厂罢础罢1机能获得型変异を持つ患者において、造血干细胞が根治的疗法になりうること明らかになりました。今后、移植前処置や支持疗法の改善し、より安全に造血干细胞移植が行えるように取り组んでいきたいと考えております。
岡田 賢 講師
【お问い合わせ先】
広岛大学大学院医歯薬保健学研究科医歯薬学専攻
医学讲座 小児科学
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E-mail：sokada＊hiroshima-u.ac.jp (＊は半角＠に置き換えてください)
东京医科歯科大学大学院発生発达病态学分野
TEL ＆ FAX：03-5803-5245
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日本医療研究開発機構 戦略推進部 難病研究課
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掲載日 : 2017年06月09日
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