HomeQ：遗伝子诊疗科とは、どのような診療するところなのですか？
遗伝と関连した病気について抱いている不安や悩みに対して、正确な情报を提供し一绪に考えるところです。人によって考え方は违いますので、１つの正解があるわけではありません。なるべく后悔しないような选択ができるように、お手伝いいたします。
Q：遗伝子诊疗科は、どんな人が受診できるのですか？
遗伝病や遗伝性疾患をお持ちの患者さんやそのご家族、结婚や出产に际して遗伝に関する不安や悩みをお持ちの方など、どなたでも受诊できます。
具体的には、取扱い疾患をまとめたホームページの表をご覧ください。
お独りで悩まれるよりもお気軽にご相谈ください。
蚕：受诊したい场合には、どのようにすれば受诊できますか？また、受诊の际に必要なものがありますか？
受診を希望、受診を迷われている場合には、一度、直接遗伝子诊疗科に電話ください。
简単に相谈内容を伺いいたします。相谈内容を确认した后、来院していただいた方がよい场合には、予约をとります。また、现在かかりつけの病院の先生に受诊を希望していると伝えれば、当院の地域连携室が窓口となり、病院间で予约や受诊の手続きが出来ます。
地域连携室への手続きについては、当院のホームページに掲载しています。
受诊の际には、かかりつけの病院からの绍介状があれば、相谈する病気について出来るだけ详しい情报が得られるので相谈に役立ちますし、绍介なし初诊の追加料金もかかりません（绍介状がない场合には、别途5,500円（税込み）をいただくこととなります）。
遗伝に関する相谈なので、ご家族の构成やそれぞれの健康状态、病気の有无など详しい问诊があります。あらかじめこのような情报をまとめるか、家系図、母子手帐などでご用意いただくと、相谈がスムーズです。
蚕：家系に遗伝の疾患がありそうなので検査を希望していますが、遗伝子検査で分かるのでしょうか？
原因となる遗伝子异常がわかっている病気の场合、技术的には可能です。
どんな病気であるのか（病名は何か）の情报が必要です。また、国内ではできない検査もあります。
蚕：高齢妊娠なので胎児异常が心配なのですが、妊娠初期の超音波検査で赤ちゃんの异常が分かるのでしょうか？
赤ちゃんの染色体異常は、お母さんの年齢が高くなるにつれて増加します。 ですから、母体年齢によりどのくらいの異常の確率があるかが分かります。
また妊娠初期の超音波検査で、染色体异常の赤ちゃんでは、染色体异常のない赤ちゃんに比べ、NT（Nuchal translucency、胎児後頚部浮腫）が厚い、鼻骨が见えにくい、などいくつかの特徴があることが多いことも分かっています。妊娠10週から15週くらいに、このような超音波ソフトマーカーと呼ばれる検査を行なうことで、赤ちゃんに异常の可能性があるかどうかを検査できます。
母体年齢や超音波検査で异常の可能性が高い场合には、赤ちゃんの染色体异常については、绒毛検査や羊水検査で确定诊断が出来ます。
蚕：羊水検査でお腹の赤ちゃんを调べることが出来ると闻いたのですが、どんなことが分かるのでしょうか？染色体や遗伝子を调べると、全てのことがわかるのでしょうか？
羊水検査は、主に赤ちゃんの染色体を调べる検査です。
人间の身体をつくる设计図にあたるものを遗伝子といい、その遗伝子のかたまりを染色体といいます。羊水検査では染色体の数の异常や、大きな构造の异常を调べることができます。ただし羊水検査で遗伝する病気や染色体异常のすべてが分かるわけではありません。また赤ちゃんの先天异常の原因には、遗伝子レベルの异常や环境因子（アルコール、放射线、薬剤など）、遗伝と环境が复合して影响するものなどいろいろあり、羊水検査で分かる染色体异常が原因であるものは全体の5～10％程度です。
Q：現在妊娠中で近院の産科婦人科病院へ通院しています。 その産科婦人科の定期健診で「羊水が少ない」と異常を指摘され、その言葉の意味がすごく不安です。遺伝とは直接的関係はないかも知れないのですが、不安な気持ちだけでも聞いていただけるのでしょうか？
遗伝子诊疗科は相談者の抱いている不安や悩みに対して、正確な情報を提供し一緒に考え、時間をかけて丁寧にカウンセリングを行うところです。もちろん、相談だけでも受け付けております。
蚕：また、その不安が払拭できる検査等もアドバイスしていただけるのでしょうか？
もちろんです。
相谈の内容によっては、専门の看护スタッフと各诊疗科ごとの遗伝専门医が最先端の正确な情报をもとに治疗情报を提供しています。
Q：そちらで相談や検査をお願いした場合、現在通院して いる病院には戻りにくくなります。そういった場合、貴院もしくは他の病院を紹介していただくことは可能でしょうか？
必要性に応じて、そのような手配などもお手伝いします。相谈者が少しでも不安を解消していただくためには、できる限りのサポートはしております。
蚕：母体血清マーカーとか羊水検査について产科で质问したが、よく分かりませんでした。具体的にどういった検査なのでしょうか？
どれも、妊娠中期に行なう出生前诊断の方法です。
母体血清マーカーテストは、赤ちゃんのいくつかの先天异常について、お母さんの血液検査で病気の确率が高いかどうかを调べるものです。以前は3种类の物质を测定するトリプルマーカーテストが使用されていましたが、现在は精度を上げるために1种类加え、4种类の物质での、クワッドテストなどが頻用されています。注意しなければいけないのは、母体血清マーカー検査というのはスクリーニング（ふるいわけ）検査で、確定診断は出来ません。ですからこの検査の結果はあくまでも一つの指標なのです。遗伝子诊疗科では産科専門の臨床遺伝専門医がこの検査について詳しく説明し、検査の精度や結果の解釈についてよく理解して頂き、個々の妊婦さんに対しどういう指標になるか、意義があるかどうかなど時間をかけて相談に対応しています。
羊水検査については上记回答をご覧ください。
蚕：第一子が生まれてからずっと病気ばかりしていて心配です。次の子ども病気しやすい子になりますか？それは遗伝するのでしょうか？
一般的に子どもは感染を予防する白血球の机能（免疫能）が未熟であるため、感染症を繰り返します。感染症を繰り返しながら免疫能が成熟し、ある程度成长すると、病気をしなくなります。このように子どもが軽症の感染症を繰り返すのはある程度自然経过であり、基本的には遗伝は関係しません。しかし、まれに免疫能が生まれつき低く入院を必要とするような重症感染を繰り返す遗伝性の病気があります。そのような场合にはご相谈ください。
蚕：亲子鑑定はそちらで出来るのでしょうか？
个人的な希望による亲子鑑定は行なっておりません。
本人や家族の生命?病気?健康などに関连するような遗伝の问题であれば、相谈できます。
Q：遗伝子诊疗科の受診や検査は、すべて保険がきかないのでしょうか？保険が使えない理由を教えてください。
すべて保険が使えないということはありません。
保険適応の検査は、筋ジストロフィー?表皮水疱症?家族性アミロイドーシス?先天 性QT延長症候群?脊髄性筋萎縮症?中枢神経白質形成異常症?ムコ多糖類I?II型?ゴーシェ病?ファブリ病?ポンペ病?ハンチントン舞踏病?球脊髄性筋萎縮症が疑われる場合のみです。検査料金は4000点（1点10円）ですが保険によって、自己負担額が変わります。（無料～3割） 上記の検査を行ったときに限り、カウンセリング料金も保険適応となります。
上记の検査以外の疾患や上记の疾患の相谈であっても、保因者（病気の遗伝子を持っている可能性のある方）に検査やカウンセリングをする场合は、すべて自费となります。
